Kotilot: Mitokondrio

Viime päivät ovat kuluneet potilasta hoitaen. Kuumetta 39, kuivaa yskää, paljon epilepsiakohtauksia. On oksennettu verta ja limaa. Mutta urhea potilas on syönyt ja juonut hienosti. Muuten täysin vetämätön tapaus. Täällä ei siis olla venetsialaisia juhlittu. Äiti kyllä laittoi hieman lisää lyhtyjä ulos ja kävi kukkakaupassakin. Pakko päästä hetkeksi tästä sairastuvasta.

Ajatuksiaan ei tosin pääse karkuun. Saimme loppuviikosta soiton Helsingistä, lastenneurologilta. Viime helmikuussa Helmiltä otettiin verinäytteitä, nyt oli viimeisenkin tulos tullut. Siinä etsittiin kohonnutta riskiä mitokondriotauteihin. Tulos oli koholla! Tämä tietää reissua Helsinkiin. Lihas- ja maksabiopsia. Mahdollisesti jo syyskuussa, viimeistään lokakuussa.
Arvannette, että netissä ollaan roikutta ja googletettu. Puhuttu ja mietitty. Mitä jos? Hyvä vai huono? Halutaanko oikeasti tietää vai eletäänkö epätietoisuudessa? Taas anestesia, tällä kertaa syvä... Heräähän Helmi?

Mitokondrioita on toki opiskeltu biologian tunnilla. Ymmärretty tuskin silloinkaan. Nyt viimeistään on pää pyörällä. Sen verran ymmärrän minäkin, ettei ole paras mahdollinen juttu, jos siellä on vikaa...
Tässä hieman faktaa:
"Mitokondriotaudit ovat kliinisesti heterogeeninen joukko tauteja, jotka johtuvat solujen hengityksen häiriöistä. Nämä taudit koskevat kaikkia kudoksia ja elimiä, jotka ovat erittäin riippuvaisia mitokondriohengityksestä. Pahimmista tapauksista puhutaan silloin, kun mitokondriovaurioita on keskushermostossa tai lihaksistossa, sillä näiden kudosten energia-aineenvaihdunta on suurin.
Soluhengitys voi häiriintyä mitokondrion DNA:n mutaation seurauksena, myös tuman DNA:n geenimutaatiot aiheuttavat mitokondriotauteja. Mitokondriot periytyvät äidiltä lapselle munasolun sytoplasmassa, joten mitokondrion oman DNA:n (mtDNA) pistemutaatioista johtuvat taudit periytyvät vain äidin välityksellä.
Mitokondriotaudit voivat ilmetä missä tahansa iässä. Yleensä tuman DNA:n mutaatiosta aiheutuvat sairaudet ilmentyvät jo varhaislapsuudessa, ja mitokondrion mtDNA:n mutaation aiheuttamat sairaudet ilmentyvät myöhemmässä lapsuudessa ja aikuisiässä.
Vaikka jotkut mitokondriotaudit kohdistuvat vain yhteen elimeen (esim. silmä tai korva), monet niista kuitenkin vaurioittavat kokonaisia elinsysteemejä. Mitokondriotautien kliininen kuva voi olla hyvin monimuotoinen. Tyypillisiä oireita ovat mm. älyllisen kehityksen viivästyminen, sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen, maitohappoasidooosi, epileptiset kohtaukset, myopatia, kardiomyopatia, optinen atrofia, diabetes mellitus, migreeni, ataksia, dementia ja lihasheikkous, myoklonia ja neuropatia."

Emme me kuitenkaan epätoivoon olla vaivuttu. Suomessa on viime vuodet tutkittu mitokondrioita tiiviisti. Voihan tämä olla positiivistakin... Kaikki otetaan vastaan, eihän meillä ole vaihtoehtoja!