kuva

kuva

lauantai 19. marraskuuta 2016

46/2016

Avatkaa ensi maanantaina (21.11.) televisio kakkoselta kello 21.00. Sieltä tulee Marja Hintikka Live ja jakson aiheena ovat erityislapset. Ja kertokaa ihmeessä kavereillekin, että katsovat. Jospa saisimme edes hieman tietoisuutta erityisyydestä jaettua...


Kannattaa klikata kuvan alla olevaa linkkiä MHL. Nimittäin Marja Hintikka Liven toimittaja ja valokuvaaja kävivät jututtamassa myös meitä.








Jutun on kirjoittanut Anni Alatalo ja kaikki kuvat on ottanut Emmi Holopainen, myös tässä oleva kuva on Emmin ottama.

sunnuntai 13. marraskuuta 2016

44 ja 45 / 2016

Ihanaa isänpäiväniltaa jokaiselle!

Meillä sitä on vietetty kovin perinteisesti, iskä on  herännyt ensimmäisenä ja keittänyt itselleen kahvit. Ruoan hän myös sai valmistaa ja olikin hyvää. On ulkoiltu ja oleskeltu. Pesty pyykkiä ja imuroitu. On vietetty aikaa perheenä. Eli käytännössä meillä on isänpäivä joka päivä! :) Tosin lahjuksia iskä ei nyt alvariinsa saa...


Valehtelin teille viimeksi. Ei todellakaan oltu saavutettu mitään pohjaa. Mentiin siitä rytinällä alaspäin. Helmi oli käytännössä kolme viikkoa putkeen poissaolokohtauksessa. Perussyksy? Vai mikä? En tiedä ja olen ehkä jo liian väsynyt ottaakseni siitä selvää...

Tämän viikon torstaina näytti paljon kirkkaammalta. Helmi oli kouristanut aamusta muutaman kerran ja se selkeästi katkaisi poissaoloa. Kävimme myös neurologin juttusilla. Neurologin, joka on Satakunnan keskussairaalassa, ollut jo kauan, mutta jonka vastaanotolle emme ole aiemmin päässeet. Sanonta hyvää kannattaa odottaa, pitää tässäkin tapauksessa paikkansa. Voimme tuulettaa: vihdoin ja viimein olemme löytäneet neurologin, joka ymmärtää kuinka erityinen Helmi kaikkinensa on. Hän ei selkeästikään katso vaan oppikirjaa ja luettele sieltä mitä seuraavaksi kokeillaan... Hän ymmärsi kuinka herkkä Helmi on lääkkeille ja niiden sivuvaikutuksille. Hän oli myös soittanut genetiikolle Helmin geeivirheen johdosta. Ja kertoi, että varmuudella voidaan  sanoa, että ainoastaan Keppra ei vaikuta ionikanavissa, siis epilääkkeistä.

Tämä laittaa taas kerran miettimään asioita.

Mutta siis kaikkien näiden vuosien jälkeen meillä on neurologi, jonka puoleen voimme tiukan paikan tullen kääntyä! Helmin omalääkäri Maaritkin varmaan huokaisee helpotuksesta! :)

Torstai-iltana siis nautimme Helmin suht hyvästä voinnista pitkästä aikaa ja olimme superiloisia uudesta neurologista. Kunnes tuli perjantai!
Helmi itki koko päivän, pieniä taukoja lukuunottamatta. Voin kertoa, että epätoivo hiipi useampaankin otteeseen omaan mieleen. Koko ajan yritimme paikantaa mistä itku johtuu? Mihin sattuu? Neiti oli itsekin ihan uuvuksissa koko päivän itkemisestä - huom. yhtään epikohtausta ei tullut koko perjantaina.
Illalla kun Helmi pääsi omaan sänkyyn, niin hän nukahti samantien. Tällaista ei meillä tapahdu koskaan. Ja neiti nukkua posotti yhteen putkeen kellon ympäri, eikä sittenkään meinannut jaksaa herätä.

Vahvin epäilymme itkuille ja kivuille on tällä hetkellä refluksi. Se nyt on jostain kumman syystä aktivoitunut. Eilen ja tänään ei ole missään nimessä ollut niin katastrofaalista kuin perjantaina. Ja kohtauksetkin ovat palanneet.

Nyt väitän, että pohjakosketus on saavutettu ja olemme matkalla parempaan...




Isä ja tytär. Niin rakkaat <3









perjantai 28. lokakuuta 2016

41-43/2016

Talviaika on ihan nurkan takana - toisikohan se muutoksen meidän eloon. Yleensä pimeä on kääntänyt Helmin oloa huonompaan, mutta nyt jotenkin tuntuu ettei kai tästä huonommaksi voi enää mennä?

Kaksi viimeistä viikkoa ovat kyllä olleet selviytymistaistelua. Enkä tiedä onko kukaan selvinnyt? Helmi on ollut lähes jatkuvassa poissaolokohtauksessa. Bonuksena tähän vielä toooodella huonosti nukutut yöt. Voin kertoa, että alkaa omassakin kropassa tuntua. Kun useamman viikon vetelet työpäivät läpi muutaman tunnin yöunilla, niin eipä juuri naurata.

Mutta positiivista tässä on ehdottomasti se, että suunta ei voi olla kuin ylöspäin. Pohja on kyllä nyt saavutettu.

Kävimme siis kuuntelemassa kardiologin tuomion: Helmin sydän on terve. Kyllä sieltä joku sivuääni kuuluu ja kammioiden välissä on pieni reikä ja ekg:ssä joku pieni härö (IRBBB ja jonkin verran koholla oleva ST-aalto 2-kytkennässä - sanatarkasti tämä härö),  mutta käytännössä nämä eivät vaikuta mihinkään. Geenivirhe toki on ja pysyy ja "alalajiltaan" on siis sellainen, ettei sitä ole kirjallisuudessa tunnettu eli Helmi voi olla ainokainen maailmassa... Huoh. Geeniin kuitenkin liittyy ionikanavavikoja ja saimmekin pitkän listan vältettävistä lääkeaineista. Jatkossa sydäntä kontrolloidaan vuosittain.

Parin viikon päästä Helmillä on aika neurologille, katsotaan olemmeko sen jälkeen yhtään viisaampia.


Näillä korteilla siis jatketaan, ei kai sitä nyt kesken pelin ole ennenkään uusia kortteja jaettu?!



Voiko tämä hillitön tukkakin olla geenivirheen aikaansaannos?








lauantai 8. lokakuuta 2016

38-40/2016

Aika juoksee yhä ja me sen perässä. Helmin vointi jatkuu suunnilleen muuttumattomana. Kohtausten välillä on onneksi pieniä hyviäkin hetkiä. Onneksi ulkona on pääsääntöisesti paistanut aurinko ja luonto näyttää niin kauniilta.








Viime lauantaina meillä oli lähes 20 astetta lämmintä auringossa.
Valokuvan ajaksi napattiin pipokin pois päästä.





Tällä viikolla oli torstaina ekg sekä holterointi. Ekg otettiin Porissa keskussairaalan labrassa ja sairaalassa laitettiin myös holterointipiuhat kiinni ja niiden kanssa pääsimme kotiin seuraamaan tilannetta. "Onneksi" käyrille saatiin myös yksi iso tajuttomuuskouristus. Ensi launataina menemme kardiologia tapaamaan.

Neiti käymässä nukkumaan piuhat rinnassa.
Hieman oli totinen ja voin kertoa, että ei uni oikein maittanut.
Takuulla nuo lätkät kutittivat.



Ja aamulla olikin piuhojen poisto ja se oli kamalaa.
Tuosta myös näette kuinka herkkä Helmi on teipille.
Jälkiä on edelleen...





Mielenkiinnolla kohti ensi viikkoa!











perjantai 16. syyskuuta 2016

34-37/2016

Blogi tuntuu päivittyvän joskus ja jouluna, pahoitteluni siitä, toivottavasti kuitenkin jaksatte roikkua mukana. Sitäpaitsi tänään on enää 99 yötä jouluun, joten ei huolta... :)

Aika vaan menee kuin iltamissa. Jalat tuskin maata ehtivät koskettaa tän elämän pyörähdyksissä, eikä oikeastaan ole mitään uutta raportoitavaakaan.

Geenivirheen kanssa emme ole edenneet. Tai sen verran, että Helmillä on holterointi lokakuun alkupuolella, tämän jälkeen pääsemme kardiologin juttusille ja sitten marraskuussa tapaamme neurologin.
Neidin vointi ei ole kovinkaan kaksinen. Kohtausta pukkaa liian kanssa. Viime aikoina ne ovat olleet pääasiassa poissaoloja silmäräpsyjen ja kielivärveen kera, mutta on myös nähty tajupois-tyyppistä settiäkin ihan kiitettävästi. Ja kun kuitenkin mielessämme mietimme, että onko tämä nyt aivoista vai sydämestä johtuvaa, niin... No paljon päässä pyörii kaikenlaista. Joutavaakin, eikä ne pään pyörremyrskyt nyt sanottavasti helpota omaa oloa.

Onneksi kuitenkin päivisin voi paeta töihin. Ja onneksi sielläkin on sellainen vauhti, että voi kevyesti unohtaa olevansa erityistarpeisen lapsen äiti. Tai ainakin uskotella itsellensä unohtavansa...

Silti, kuten aina ennenkin, näissä pyörityksissä elämme meidän omaa arkeamme. Mitä muuta voisimme? Onneksi on arki ja rutiinit, ne pitävät meidät raiteillaan.

Onneksi on myös idän ihmeet, jotka käyvät hoitamassa extrakotityöt (ikkunanpesut ja muut) ja kuljettavat Hempalle puolukat ja mustikat. :)


Tärkeintä on, että tukka on hyvin! :)
Kiitos ihanan kampaajamme, joka jaksaa käydä Helmin
peikkopehkoa siistimässä...



Joku öttiäinen hyökkäsi Helmin kimppuun.
Kukaan ei ollut todistamassa hyökkäystä ja
onneksi patitkin hävisivät.
Raju reaktio joka tapauksessa.



Arkea rytmittävät myös jumpat.
Kuvasta ehkä voi huomata, että kohtaukset vievät
tytöstä parhaan terän.



Ystävä pelastaa, vaikka tilanne olisi mikä.








perjantai 19. elokuuta 2016

Geenimutaatio

Lupasin kertoa eksomitutkimuksen tuloksesta. Tästä ei nyt tule mitään tieteellistä revittelyä - tuskin yllätyitte! Lalli saa hoitaa sen puolen, mutta siihen voi mennä vähän aikaa. On paljon asioita, joita täytyy opiskella ja selvittää.

Helmille löytyi siis vihdoinkin diagnoosi. Hänen virheellinen geeninsä on SCN5A. Hämmentävintä tässä löydöksessä on se, ettei tämä selitä yhtikäs mittään Helmin oireista. Ei siis mitään!
Tämä kyseinen geeni koodaa sydämen proteiineja ja Helmin tapauksessa siis virheellisesti. Jos olen nyt yhtikäs mitään lukemastani ymmärtänyt. Ja tämä on luultavasti useiden kätkytkuolemien taustalla (jos netistä löytyviin tutkimuksiin on uskominen). Tämän muunnoksen saaneet voivat saada myös myöhemmällä iällä rytmihäiriöitä ja tämä selittää useat sydänperäiset äkkikuolemat. (jos jollain on tästä geenimutaatiosta tarkkaa tietoa, saa todellakin korjata minun ymmärrykseni).

Mutta siis tämä ei selitä epilepsiaa, ei kehitysvammaisuutta, eikä yhtään mitään muutakaan Helmin oiretta. Ja neidostamme on nyt siis tutkittu kaikki mahdollinen ja varmaan myös mahdoton ja tämä on ainoa virhe mikä löytyy. Mielenkiintoista sanoisin. Ja ihan hiton työlästä, sillä nythän meidän on myös tutustuttava perusteellisesti sydämen toimintaan... Ei siis tarvitse miettiä mitä syksyn pitkinä pimeinä iltoina teemme. Tai Lalli tekee.

Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.

Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :).

Sen verran olen tätä geenimutaatiota tutkinut, että tiedän näiden proteiinien liikkuvan tai toimivan  tai whatever ionikanavissa. Olen myös yrittänyt selvittää itselleni ionikanavien toimintaa. Hitsin vaikeaa, voin kertoa. Sen verran olen myös tajunnut, että monet epilepsialääkkeet vaikuttavat juurikin ionikanavissa, tukkien niitä. Onko tällä jotain tekemistä Hempan oireiden kanssa?!!

Helmillehän aloitettiin epilääkitys hänen ollessan ehkä, muistaakseni noin neljän viiden kuukauden ikäinen. Lääkitys aloitettiin silloin neurologin nähtyä sellainen kauhukohtaustyyppinen kohtaus. Tehtiin usean päivän kestänyt eeg-mittaus (aivosähkökäyrä), joka näytti puhdasta tulosta, ei siis epileptistä toimintaa. En nyt ala spekuloimaan mitään. Peruutuspeiliin katsominen tässä tilanteessa on turhaa. Samoin syyttely, katkeroituminen, jossittelu ja muutenkin menneiden märehtiminen. Se on hukkaan heitettyä energiaa ja meidän täytyy nyt käyttää kaikki mahdollinen tarmomme tulevaan. Selvitystyötä on takuulla paljon.

Niin ja jos en ole aiemmin sitä kirjoittanut, niin Helmihän tupsahti maailmaan terveenä 9 pisteen tyttönä. Ja kehittyikin siihen saakka kunnes hänellä aloitettiin jatkuva lääkitys.

Kaivoin vanhoja valokuvia koneelta. En muistanutkaan millainen palloposki Hemuliini oli. Enkä myöskään sitä kuinka hienosti hän päinmakuulla kannatteli päätään.

Ymmärtänette varmaan, että paljon on kysymyksiä ilmassa. Saammeko niihin koskaan vastauksia? Aika näyttää. Ja yhden asian tämä vahvistaa: jatkossakin luotamme omaan tunteeseemme ja omiin vaistoihimme. Jatkamme taistelua Helmin puolesta ja Helmin kanssa. Olemmehan saaneet lahjaksi meidän mielestämme maalman ihanimman tytön, jolla nyt vaan sattuu olemaan geenivirhe sydämessä. WTF?!


















lauantai 13. elokuuta 2016

31-32/2016

Vähiin käy ennen kuin loppuu - loma nimittäin. Hyvä niin! On korkea aika päästä edes jonkinlaiseen rytmiin ja herääminen arkiaamuisin puoli viideltä on mielestäni rytmi jos mikä.

Ensimmäisen lomaviikon jälkeen linnottauduimme kotiin. Pihalla kävimme happea välillä haukkaamassa. Sillä saimme Helmin kohtaukset loppumaan tai jollain muulla, mutta loppuivatpa kuitenkin. Hetkisen saimme nauttia läsnäolevasta lapsesta ja rennosta oleilusta. Lomakin tuntui lomalta!

Olimme alkukeväänä puhelleet josko olisimme niinkin uskaliaita, että lähtisimme kesälomalla käymään 23 tunnin risteilyllä Turusta. Kyllä kai Helmi sen kestäisi. Pyydetään Ronjakin mukaan! Joo, hyvä idea, ihan tosi hyvä. Otetaan vielä sviitti, niin mahdutaan kunnolla. Jep! Sovittu. Varattu.

Niin koitti tämän viikon maanantai ja me lähdimme matkaan. Autoon oli pakattu likat ja Helmin ruoat. Jo ennen Turkua itketti. Onneksi vaan Helmiä.


Terminaalissa olimme noin tuntia ennen laivan lähtöä. Äitiä ahdisti ihmispaljous. Onneksi ihana vahtimestari tuli pelastamaan meidät ja pääsimme sivukautta hissillä laivaan, paljon ennen muita ihmisiä. Vaikutti oikein lupaavalta.

Ei kovinkaan suurta tungosta...

Sviittiin todellakin mahtui.

Ja maisemat olivat kovin kauniita.

Kylppäri oli hulppea - tänne olisi voinut ottaa suihkualustankin mukaan...

Perinteiset kuvat kannelta.


Jos näitä kuvia katsoo, niin voi päätellä että reissu oli onnistunut. Ja olihan se. Omalla tavallaan. Jos miinustetaan se, että Helmin ruoan tekeminen oli joka kerta hillitön show, kun metsästettiin kiehuvaa vettä ja toivottiin ettei Helmi juuri sillä hetkellä saa selittämätöntä kipuitkukohtausta. Toiveissa oli koko ajan myös se, ettei äidin hermo totaalisesti lopu kaikkeen säätämiseen (en ihan kymmentä pistettä voi itselleni antaa). Paljon vietimme aikaa hytissä. Ja onneksi Ronja oli mukana! Ja onneksi Helmi nukkui yöllä kun laiva lähti Maarianhaminasta kohti Tukholmaa ja tuuli niin kovasti, että olin jo valmis lähtemään kotiin...
Hengissä selvittiin kuitenkin. Eniten toivon, että Helmi ja Ronja nauttivat kokemuksesta!

Minun edellisestä risteilystä oli reilut 20 vuotta ja seuraavaan menee takuulla vähintäänkin sama aika! Ei ole kodin voittanutta...

Ja nyt elämme risteilyn jälkimaininkeja. Helmi vetää sellaista kohtaussettiä, että heikompia huimaisi. Me annamme stesoa ja taputtelemme aamuisin tyttöä taas hengittämään. Myös joku allergisoi laivalla ja limaa erittyy ja Helmi on väsynyt ja itkuinen. Kovin selväksi myös tuli ettei Helmin paikka ole isoissa väkijoukoissa, vaikka niitä parhaamme mukaan väistelimmekin. Ja onpahan ainakin kokeiltu. Kaikki, jotka nostelevat syytteleviä sormia ja selän takana pauhaavat ettemme vie Helmiä tarpeeksi mihinkään ulkomaailmaan, voivat nyt tulla katsomaan siihen syytä...

Maanantaita ja arkea odotellessa...




Genomitutkimuksen tulokset tulivat myös maanantaina. Kirjoittelemme niistä, jahka hieman jäsentelemme ajatuksia ja tietoa päissämme. :)