kuva

kuva

perjantai 16. syyskuuta 2016

34-37/2016

Blogi tuntuu päivittyvän joskus ja jouluna, pahoitteluni siitä, toivottavasti kuitenkin jaksatte roikkua mukana. Sitäpaitsi tänään on enää 99 yötä jouluun, joten ei huolta... :)

Aika vaan menee kuin iltamissa. Jalat tuskin maata ehtivät koskettaa tän elämän pyörähdyksissä, eikä oikeastaan ole mitään uutta raportoitavaakaan.

Geenivirheen kanssa emme ole edenneet. Tai sen verran, että Helmillä on holterointi lokakuun alkupuolella, tämän jälkeen pääsemme kardiologin juttusille ja sitten marraskuussa tapaamme neurologin.
Neidin vointi ei ole kovinkaan kaksinen. Kohtausta pukkaa liian kanssa. Viime aikoina ne ovat olleet pääasiassa poissaoloja silmäräpsyjen ja kielivärveen kera, mutta on myös nähty tajupois-tyyppistä settiäkin ihan kiitettävästi. Ja kun kuitenkin mielessämme mietimme, että onko tämä nyt aivoista vai sydämestä johtuvaa, niin... No paljon päässä pyörii kaikenlaista. Joutavaakin, eikä ne pään pyörremyrskyt nyt sanottavasti helpota omaa oloa.

Onneksi kuitenkin päivisin voi paeta töihin. Ja onneksi sielläkin on sellainen vauhti, että voi kevyesti unohtaa olevansa erityistarpeisen lapsen äiti. Tai ainakin uskotella itsellensä unohtavansa...

Silti, kuten aina ennenkin, näissä pyörityksissä elämme meidän omaa arkeamme. Mitä muuta voisimme? Onneksi on arki ja rutiinit, ne pitävät meidät raiteillaan.

Onneksi on myös idän ihmeet, jotka käyvät hoitamassa extrakotityöt (ikkunanpesut ja muut) ja kuljettavat Hempalle puolukat ja mustikat. :)


Tärkeintä on, että tukka on hyvin! :)
Kiitos ihanan kampaajamme, joka jaksaa käydä Helmin
peikkopehkoa siistimässä...



Joku öttiäinen hyökkäsi Helmin kimppuun.
Kukaan ei ollut todistamassa hyökkäystä ja
onneksi patitkin hävisivät.
Raju reaktio joka tapauksessa.



Arkea rytmittävät myös jumpat.
Kuvasta ehkä voi huomata, että kohtaukset vievät
tytöstä parhaan terän.



Ystävä pelastaa, vaikka tilanne olisi mikä.








perjantai 19. elokuuta 2016

Geenimutaatio

Lupasin kertoa eksomitutkimuksen tuloksesta. Tästä ei nyt tule mitään tieteellistä revittelyä - tuskin yllätyitte! Lalli saa hoitaa sen puolen, mutta siihen voi mennä vähän aikaa. On paljon asioita, joita täytyy opiskella ja selvittää.

Helmille löytyi siis vihdoinkin diagnoosi. Hänen virheellinen geeninsä on SCN5A. Hämmentävintä tässä löydöksessä on se, ettei tämä selitä yhtikäs mittään Helmin oireista. Ei siis mitään!
Tämä kyseinen geeni koodaa sydämen proteiineja ja Helmin tapauksessa siis virheellisesti. Jos olen nyt yhtikäs mitään lukemastani ymmärtänyt. Ja tämä on luultavasti useiden kätkytkuolemien taustalla (jos netistä löytyviin tutkimuksiin on uskominen). Tämän muunnoksen saaneet voivat saada myös myöhemmällä iällä rytmihäiriöitä ja tämä selittää useat sydänperäiset äkkikuolemat. (jos jollain on tästä geenimutaatiosta tarkkaa tietoa, saa todellakin korjata minun ymmärrykseni).

Mutta siis tämä ei selitä epilepsiaa, ei kehitysvammaisuutta, eikä yhtään mitään muutakaan Helmin oiretta. Ja neidostamme on nyt siis tutkittu kaikki mahdollinen ja varmaan myös mahdoton ja tämä on ainoa virhe mikä löytyy. Mielenkiintoista sanoisin. Ja ihan hiton työlästä, sillä nythän meidän on myös tutustuttava perusteellisesti sydämen toimintaan... Ei siis tarvitse miettiä mitä syksyn pitkinä pimeinä iltoina teemme. Tai Lalli tekee.

Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.

Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :).

Sen verran olen tätä geenimutaatiota tutkinut, että tiedän näiden proteiinien liikkuvan tai toimivan  tai whatever ionikanavissa. Olen myös yrittänyt selvittää itselleni ionikanavien toimintaa. Hitsin vaikeaa, voin kertoa. Sen verran olen myös tajunnut, että monet epilepsialääkkeet vaikuttavat juurikin ionikanavissa, tukkien niitä. Onko tällä jotain tekemistä Hempan oireiden kanssa?!!

Helmillehän aloitettiin epilääkitys hänen ollessan ehkä, muistaakseni noin neljän viiden kuukauden ikäinen. Lääkitys aloitettiin silloin neurologin nähtyä sellainen kauhukohtaustyyppinen kohtaus. Tehtiin usean päivän kestänyt eeg-mittaus (aivosähkökäyrä), joka näytti puhdasta tulosta, ei siis epileptistä toimintaa. En nyt ala spekuloimaan mitään. Peruutuspeiliin katsominen tässä tilanteessa on turhaa. Samoin syyttely, katkeroituminen, jossittelu ja muutenkin menneiden märehtiminen. Se on hukkaan heitettyä energiaa ja meidän täytyy nyt käyttää kaikki mahdollinen tarmomme tulevaan. Selvitystyötä on takuulla paljon.

Niin ja jos en ole aiemmin sitä kirjoittanut, niin Helmihän tupsahti maailmaan terveenä 9 pisteen tyttönä. Ja kehittyikin siihen saakka kunnes hänellä aloitettiin jatkuva lääkitys.

Kaivoin vanhoja valokuvia koneelta. En muistanutkaan millainen palloposki Hemuliini oli. Enkä myöskään sitä kuinka hienosti hän päinmakuulla kannatteli päätään.

Ymmärtänette varmaan, että paljon on kysymyksiä ilmassa. Saammeko niihin koskaan vastauksia? Aika näyttää. Ja yhden asian tämä vahvistaa: jatkossakin luotamme omaan tunteeseemme ja omiin vaistoihimme. Jatkamme taistelua Helmin puolesta ja Helmin kanssa. Olemmehan saaneet lahjaksi meidän mielestämme maalman ihanimman tytön, jolla nyt vaan sattuu olemaan geenivirhe sydämessä. WTF?!


















lauantai 13. elokuuta 2016

31-32/2016

Vähiin käy ennen kuin loppuu - loma nimittäin. Hyvä niin! On korkea aika päästä edes jonkinlaiseen rytmiin ja herääminen arkiaamuisin puoli viideltä on mielestäni rytmi jos mikä.

Ensimmäisen lomaviikon jälkeen linnottauduimme kotiin. Pihalla kävimme happea välillä haukkaamassa. Sillä saimme Helmin kohtaukset loppumaan tai jollain muulla, mutta loppuivatpa kuitenkin. Hetkisen saimme nauttia läsnäolevasta lapsesta ja rennosta oleilusta. Lomakin tuntui lomalta!

Olimme alkukeväänä puhelleet josko olisimme niinkin uskaliaita, että lähtisimme kesälomalla käymään 23 tunnin risteilyllä Turusta. Kyllä kai Helmi sen kestäisi. Pyydetään Ronjakin mukaan! Joo, hyvä idea, ihan tosi hyvä. Otetaan vielä sviitti, niin mahdutaan kunnolla. Jep! Sovittu. Varattu.

Niin koitti tämän viikon maanantai ja me lähdimme matkaan. Autoon oli pakattu likat ja Helmin ruoat. Jo ennen Turkua itketti. Onneksi vaan Helmiä.


Terminaalissa olimme noin tuntia ennen laivan lähtöä. Äitiä ahdisti ihmispaljous. Onneksi ihana vahtimestari tuli pelastamaan meidät ja pääsimme sivukautta hissillä laivaan, paljon ennen muita ihmisiä. Vaikutti oikein lupaavalta.

Ei kovinkaan suurta tungosta...

Sviittiin todellakin mahtui.

Ja maisemat olivat kovin kauniita.

Kylppäri oli hulppea - tänne olisi voinut ottaa suihkualustankin mukaan...

Perinteiset kuvat kannelta.


Jos näitä kuvia katsoo, niin voi päätellä että reissu oli onnistunut. Ja olihan se. Omalla tavallaan. Jos miinustetaan se, että Helmin ruoan tekeminen oli joka kerta hillitön show, kun metsästettiin kiehuvaa vettä ja toivottiin ettei Helmi juuri sillä hetkellä saa selittämätöntä kipuitkukohtausta. Toiveissa oli koko ajan myös se, ettei äidin hermo totaalisesti lopu kaikkeen säätämiseen (en ihan kymmentä pistettä voi itselleni antaa). Paljon vietimme aikaa hytissä. Ja onneksi Ronja oli mukana! Ja onneksi Helmi nukkui yöllä kun laiva lähti Maarianhaminasta kohti Tukholmaa ja tuuli niin kovasti, että olin jo valmis lähtemään kotiin...
Hengissä selvittiin kuitenkin. Eniten toivon, että Helmi ja Ronja nauttivat kokemuksesta!

Minun edellisestä risteilystä oli reilut 20 vuotta ja seuraavaan menee takuulla vähintäänkin sama aika! Ei ole kodin voittanutta...

Ja nyt elämme risteilyn jälkimaininkeja. Helmi vetää sellaista kohtaussettiä, että heikompia huimaisi. Me annamme stesoa ja taputtelemme aamuisin tyttöä taas hengittämään. Myös joku allergisoi laivalla ja limaa erittyy ja Helmi on väsynyt ja itkuinen. Kovin selväksi myös tuli ettei Helmin paikka ole isoissa väkijoukoissa, vaikka niitä parhaamme mukaan väistelimmekin. Ja onpahan ainakin kokeiltu. Kaikki, jotka nostelevat syytteleviä sormia ja selän takana pauhaavat ettemme vie Helmiä tarpeeksi mihinkään ulkomaailmaan, voivat nyt tulla katsomaan siihen syytä...

Maanantaita ja arkea odotellessa...




Genomitutkimuksen tulokset tulivat myös maanantaina. Kirjoittelemme niistä, jahka hieman jäsentelemme ajatuksia ja tietoa päissämme. :)





sunnuntai 31. heinäkuuta 2016

28-30/2016

Jälleen lomalla. Viikko sitä takana. Vasta. On ollut todella piiitkä viikko. Helmi kohtailee lähes tauotta. Ei auta stesolid, ei maammelaulu, ei itkut eikä potkut, ei edes raivarit. Kamala katsoa vierestä ja leikkiä leppoisaa lomaa. Mutta lomalla olemme siis. Ja kaksi viikkoa vielä jäljellä. Jestas, rukoilen todella, että kohtaukset loppuu. Muuten saatan joutua anelemaan, että pääsisin töihin aiemmin... Ei vaan, onhan tämä kuitenkin lomaa. Aamuisin ei tarvitse herätä puoli viideltä, yöpaitaa ei ole pakko vaihtaa pois ennen iltapäivää, tukkaa eikä naamaa tarvitse kammata ellei Lalli ala huomautella.

Ja olemme toki yrittäneet nauttiakin lomasta. Viedä Helmiä kaupungille, vieraaseenkin kaupunkiin. Ja ovat kohtaukset hetkeksi jopa tauonneet, alkaakseen valitettavasti uudestaan vielä voimakkaampina. Näillä korteilla mennään, ja yritetään olla valittamatta. Lyhyetkin hyvät hetket saavat kyllä unohtamaan huonot. Helmi pystyy höröhampaisella hymyllään tekemään ihmeitä.



Olemme päässeet Lallin kanssa kaksin jazzeille.
Oi kyllä ihan huippua, vaikkakin tämä tapahtui kesken työviikon
ja meinasin nukahtaa illalla väsymykseen... mutta se ei johtunut jatseista.



Ja Helmillä oli ystävä yökylässä.
Kaksi yötä. Niin parasta.
Veimme tytöt jopa iloiselle iltatorille!


Loman alettua matkasimme Tampereelle, Yhdeksi yöksi.
Tapasimme ystäviä idästä.
Lapsetkin kävivät testaamassa Moro Sky Barin!


Yövyimme siis hotelli Tornissa.
Yritin ottaa kuvaa niin, että maisema olisi näkynyt ikkunasta.
En onnistunut, jos ette nyt satu huomaamaan.
Olemme siis Lallin kanssa oikeita valopäitä
ja Helmi totaalisen kyllästynyt.


Tampereella kävimme katsomassa Ron Mueckin näyttelyn
Sara Hildenin taidemuseossa.
Särkänniemeen ilma oli liian kuuma ja Helmin vointi liian huono.


Muuten loma alkoi työleirillä. Kaatopaikkakuormaa...
Täällä olisi paaaljon raivattavaa. Huoh!
Talkooväki on tervetullutta.
En tosin lupaa jaksaa laittaa mitään evästä ja Helminkin voi siinä sivussa hoitaa...
Jonoa ei ainakaan vielä ole oven taakse ilmaantanut.
Ihmettelen!

Helmi on onneksi nauttinut ulkoilmasta.
Kun pysytellään varjossa.


Joku öttiäinen ehti purra neitiä olkapäästä.
Kuva on huono, mutta pahkura oli ihan hillitön.
Onneksi laski muutumassa päivässä.


Olemme myös tunkeutuneet ystävien luokse päiväkahville.
Ihastelimme samalla heidän superkaunista kotiaan.


Oopperaankin pääsimme.
Omassa olohuoneessamme.
Katsoimme Yle Teemalta suorana tulleen oopperan Kuolleesta talosta,
Savonlinnan oopperajuhllilta.
Oli hyvä. Helmikin nautti.






Nyt jatkamme lomailua! Sormet ja varpaat pystyssä ja kädet ristissä toivoen, että Helmin olo helpottaa. Pakkohan sen on. Koska loma!!! 







sunnuntai 10. heinäkuuta 2016

26-27/2016

Niin sitä kaksi lomaviikkoa vierähti lähes huomaamatta ohitse. Pääpaino oli vieraissa. Kesä on siitä ihanaa aikaa, että silloin yleensä kaikki ovat terveinä ja voivat tulla kyläilemään meillekin. Samoin aikaakin on enemmän kuin muina vuodenaikoina. Tästä otimme nyt kaiken irti.



Rakkaita savosta.



Harvinaisia vieraita pohjoisesta.


Ihanat ystävät.


Mikkokin kävi moikkaamassa.
Näiden erityisten tyyppien kuvaaminen on hyvin haastavaa.
Kokeilkaapa ite laittaa kaksi erityistä vieretysten 
ja saada molemmat olemaan hyväntuulisia samaan aikaan
ja katsomaan edes kameran ohitse....



Aurinkoinen poseeraja kävi vuoden tauon jälkeen leikkimässä.


Kummipoika yksin yökylässä ekaa kertaa ikinä,
siis meillä.
Vauhtia riitti! <3







Nyt lähdemme töihin pariksi viikoksi keräämään voimia!








keskiviikko 29. kesäkuuta 2016

23-25/2016

Anteeksi taas tämä pitkä hiljaiselo. Aika vaan tuntuu juoksevan... Elo täällä ei vieläkään ole parasta mahdollista. Edelleen refluksi ja epi kiusaavat. Yritämme olla kuin niitä ei olisikaan, mutta kovin hankalaa se on. Etenkin Helmille. Ja toki meidän on hänen oloaan yritettävä helpottaa kaikin mahdollisin keinoin.

Vieraista olemme onneksi saaneet nauttia. Ensimmäiset kesälomalaiset olivat muutama viikko sitten meillä viikon verran ja Juhannuksena pääsimme hieman haistelemaan RMJ:n tunnelmaa. Pari festarivierasta majoittui meillä (Helmin sylikummieno ja hänen parempi puoliskonsa). Onneksi olemme jo näin vanhoja ja meillä on hyvä tekosyy: Helmi, niin ei tarvinnut edes miettiä, että josko kuitenkin kävisi kuuntelemassa sitä Guettaa (josta en edes ollut kuullut ennen näitä bileitä).
Ja kyllä meidän pihallekin asti joku jumputus kuului... :)

Aloitimme Lallin kanssa ensimmäisen lomapätkämme juhannukselta (tosin Lalli teki töitä jo juhannusaattona eikä tällä viikollakaan ole täysin irti töistä ollut). Täytyy sanoa, että loma tuli juuri oikeaan saumaan. Mehut oli kyllä imetty ainakin tästä naisesta täysin. Mitään isoja suunnitelmia meillä ei loman varalle ole. Helmin selkä ei kestä pitkän matkan istumisia, joten idässä meitä ei nähdä. Joitakin vierasvarauksia meille päin on ja muuten ollaan ja mennään fiiliksen mukaan. Elokuulle on suunniteltu pieni reissukin ihan lähelle.

Hyvillä fiiliksillä siis ja kyllä me epin ja refluksinkin selätämme!




Kesäpojat ja Hemppa!











sunnuntai 5. kesäkuuta 2016

19-22/2016

Meno täällä on taas vaihteeksi ollut kuin vuoristoradassa, jarrumiestä tosin olisi kaivattu...

Äitienpäivän jälkeen vaikutti oikein hyvälle. Helmin kohtaustilannekin tuntui rauhoittuvan. Miltein ehdimme jo tuudittautua rauhalliseen perusarkeen.

Ronjakin kävi yökylässä.

Kunnes neitiin iskikin flunssa. Jippikaijee, en paremmin sano. Rapiat viikko vierähti valvoen ja hengitystä availlen, siinä samalla vuoropäivinä töissä käyden. Se siitä normista.
Flunssan jälkimainingeissa eletään nyt. Kohtauksia perkaa oikein olan takaa. Viikonlopun aikana olemme joutuneet kaksi kertaa ensiapulääkitsemään. Eikä öisin kovin paljoa unta tarvitse nytkään nähdä. Onneksi kesäloma jo siintää....


Uskaltauduimme eilen viemään Helmin myös ulos. Norkko.fi näytti ettei meillä enää koivu juurikaan kuki. Ja kyllähän hän auringosta ja ulkoilmasta nautti, vai mitä mieltä olette kuvan perusteella?
Nyt tosin kurkussa krohisee llima, mutta tuliko se ulkoa, vaikea sanoa.



Kädet ristissä toivon tasaisen tylsän arjen palaavan jo ennen kesälomaa! Kirjoittelen kuulumisia taas, kun löydän hetken rakosen ja jaksan avata tietokoneen. Aurinkoisia päiviä teille!