kuva

kuva

perjantai 19. elokuuta 2016

Geenimutaatio

Lupasin kertoa eksomitutkimuksen tuloksesta. Tästä ei nyt tule mitään tieteellistä revittelyä - tuskin yllätyitte! Lalli saa hoitaa sen puolen, mutta siihen voi mennä vähän aikaa. On paljon asioita, joita täytyy opiskella ja selvittää.

Helmille löytyi siis vihdoinkin diagnoosi. Hänen virheellinen geeninsä on SCN5A. Hämmentävintä tässä löydöksessä on se, ettei tämä selitä yhtikäs mittään Helmin oireista. Ei siis mitään!
Tämä kyseinen geeni koodaa sydämen proteiineja ja Helmin tapauksessa siis virheellisesti. Jos olen nyt yhtikäs mitään lukemastani ymmärtänyt. Ja tämä on luultavasti useiden kätkytkuolemien taustalla (jos netistä löytyviin tutkimuksiin on uskominen). Tämän muunnoksen saaneet voivat saada myös myöhemmällä iällä rytmihäiriöitä ja tämä selittää useat sydänperäiset äkkikuolemat. (jos jollain on tästä geenimutaatiosta tarkkaa tietoa, saa todellakin korjata minun ymmärrykseni).

Mutta siis tämä ei selitä epilepsiaa, ei kehitysvammaisuutta, eikä yhtään mitään muutakaan Helmin oiretta. Ja neidostamme on nyt siis tutkittu kaikki mahdollinen ja varmaan myös mahdoton ja tämä on ainoa virhe mikä löytyy. Mielenkiintoista sanoisin. Ja ihan hiton työlästä, sillä nythän meidän on myös tutustuttava perusteellisesti sydämen toimintaan... Ei siis tarvitse miettiä mitä syksyn pitkinä pimeinä iltoina teemme. Tai Lalli tekee.

Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.

Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :).

Sen verran olen tätä geenimutaatiota tutkinut, että tiedän näiden proteiinien liikkuvan tai toimivan  tai whatever ionikanavissa. Olen myös yrittänyt selvittää itselleni ionikanavien toimintaa. Hitsin vaikeaa, voin kertoa. Sen verran olen myös tajunnut, että monet epilepsialääkkeet vaikuttavat juurikin ionikanavissa, tukkien niitä. Onko tällä jotain tekemistä Hempan oireiden kanssa?!!

Helmillehän aloitettiin epilääkitys hänen ollessan ehkä, muistaakseni noin neljän viiden kuukauden ikäinen. Lääkitys aloitettiin silloin neurologin nähtyä sellainen kauhukohtaustyyppinen kohtaus. Tehtiin usean päivän kestänyt eeg-mittaus (aivosähkökäyrä), joka näytti puhdasta tulosta, ei siis epileptistä toimintaa. En nyt ala spekuloimaan mitään. Peruutuspeiliin katsominen tässä tilanteessa on turhaa. Samoin syyttely, katkeroituminen, jossittelu ja muutenkin menneiden märehtiminen. Se on hukkaan heitettyä energiaa ja meidän täytyy nyt käyttää kaikki mahdollinen tarmomme tulevaan. Selvitystyötä on takuulla paljon.

Niin ja jos en ole aiemmin sitä kirjoittanut, niin Helmihän tupsahti maailmaan terveenä 9 pisteen tyttönä. Ja kehittyikin siihen saakka kunnes hänellä aloitettiin jatkuva lääkitys.

Kaivoin vanhoja valokuvia koneelta. En muistanutkaan millainen palloposki Hemuliini oli. Enkä myöskään sitä kuinka hienosti hän päinmakuulla kannatteli päätään.

Ymmärtänette varmaan, että paljon on kysymyksiä ilmassa. Saammeko niihin koskaan vastauksia? Aika näyttää. Ja yhden asian tämä vahvistaa: jatkossakin luotamme omaan tunteeseemme ja omiin vaistoihimme. Jatkamme taistelua Helmin puolesta ja Helmin kanssa. Olemmehan saaneet lahjaksi meidän mielestämme maalman ihanimman tytön, jolla nyt vaan sattuu olemaan geenivirhe sydämessä. WTF?!


















lauantai 13. elokuuta 2016

31-32/2016

Vähiin käy ennen kuin loppuu - loma nimittäin. Hyvä niin! On korkea aika päästä edes jonkinlaiseen rytmiin ja herääminen arkiaamuisin puoli viideltä on mielestäni rytmi jos mikä.

Ensimmäisen lomaviikon jälkeen linnottauduimme kotiin. Pihalla kävimme happea välillä haukkaamassa. Sillä saimme Helmin kohtaukset loppumaan tai jollain muulla, mutta loppuivatpa kuitenkin. Hetkisen saimme nauttia läsnäolevasta lapsesta ja rennosta oleilusta. Lomakin tuntui lomalta!

Olimme alkukeväänä puhelleet josko olisimme niinkin uskaliaita, että lähtisimme kesälomalla käymään 23 tunnin risteilyllä Turusta. Kyllä kai Helmi sen kestäisi. Pyydetään Ronjakin mukaan! Joo, hyvä idea, ihan tosi hyvä. Otetaan vielä sviitti, niin mahdutaan kunnolla. Jep! Sovittu. Varattu.

Niin koitti tämän viikon maanantai ja me lähdimme matkaan. Autoon oli pakattu likat ja Helmin ruoat. Jo ennen Turkua itketti. Onneksi vaan Helmiä.


Terminaalissa olimme noin tuntia ennen laivan lähtöä. Äitiä ahdisti ihmispaljous. Onneksi ihana vahtimestari tuli pelastamaan meidät ja pääsimme sivukautta hissillä laivaan, paljon ennen muita ihmisiä. Vaikutti oikein lupaavalta.

Ei kovinkaan suurta tungosta...

Sviittiin todellakin mahtui.

Ja maisemat olivat kovin kauniita.

Kylppäri oli hulppea - tänne olisi voinut ottaa suihkualustankin mukaan...

Perinteiset kuvat kannelta.


Jos näitä kuvia katsoo, niin voi päätellä että reissu oli onnistunut. Ja olihan se. Omalla tavallaan. Jos miinustetaan se, että Helmin ruoan tekeminen oli joka kerta hillitön show, kun metsästettiin kiehuvaa vettä ja toivottiin ettei Helmi juuri sillä hetkellä saa selittämätöntä kipuitkukohtausta. Toiveissa oli koko ajan myös se, ettei äidin hermo totaalisesti lopu kaikkeen säätämiseen (en ihan kymmentä pistettä voi itselleni antaa). Paljon vietimme aikaa hytissä. Ja onneksi Ronja oli mukana! Ja onneksi Helmi nukkui yöllä kun laiva lähti Maarianhaminasta kohti Tukholmaa ja tuuli niin kovasti, että olin jo valmis lähtemään kotiin...
Hengissä selvittiin kuitenkin. Eniten toivon, että Helmi ja Ronja nauttivat kokemuksesta!

Minun edellisestä risteilystä oli reilut 20 vuotta ja seuraavaan menee takuulla vähintäänkin sama aika! Ei ole kodin voittanutta...

Ja nyt elämme risteilyn jälkimaininkeja. Helmi vetää sellaista kohtaussettiä, että heikompia huimaisi. Me annamme stesoa ja taputtelemme aamuisin tyttöä taas hengittämään. Myös joku allergisoi laivalla ja limaa erittyy ja Helmi on väsynyt ja itkuinen. Kovin selväksi myös tuli ettei Helmin paikka ole isoissa väkijoukoissa, vaikka niitä parhaamme mukaan väistelimmekin. Ja onpahan ainakin kokeiltu. Kaikki, jotka nostelevat syytteleviä sormia ja selän takana pauhaavat ettemme vie Helmiä tarpeeksi mihinkään ulkomaailmaan, voivat nyt tulla katsomaan siihen syytä...

Maanantaita ja arkea odotellessa...




Genomitutkimuksen tulokset tulivat myös maanantaina. Kirjoittelemme niistä, jahka hieman jäsentelemme ajatuksia ja tietoa päissämme. :)