kuva

kuva

perjantai 19. elokuuta 2016

Geenimutaatio

Lupasin kertoa eksomitutkimuksen tuloksesta. Tästä ei nyt tule mitään tieteellistä revittelyä - tuskin yllätyitte! Lalli saa hoitaa sen puolen, mutta siihen voi mennä vähän aikaa. On paljon asioita, joita täytyy opiskella ja selvittää.

Helmille löytyi siis vihdoinkin diagnoosi. Hänen virheellinen geeninsä on SCN5A. Hämmentävintä tässä löydöksessä on se, ettei tämä selitä yhtikäs mittään Helmin oireista. Ei siis mitään!
Tämä kyseinen geeni koodaa sydämen proteiineja ja Helmin tapauksessa siis virheellisesti. Jos olen nyt yhtikäs mitään lukemastani ymmärtänyt. Ja tämä on luultavasti useiden kätkytkuolemien taustalla (jos netistä löytyviin tutkimuksiin on uskominen). Tämän muunnoksen saaneet voivat saada myös myöhemmällä iällä rytmihäiriöitä ja tämä selittää useat sydänperäiset äkkikuolemat. (jos jollain on tästä geenimutaatiosta tarkkaa tietoa, saa todellakin korjata minun ymmärrykseni).

Mutta siis tämä ei selitä epilepsiaa, ei kehitysvammaisuutta, eikä yhtään mitään muutakaan Helmin oiretta. Ja neidostamme on nyt siis tutkittu kaikki mahdollinen ja varmaan myös mahdoton ja tämä on ainoa virhe mikä löytyy. Mielenkiintoista sanoisin. Ja ihan hiton työlästä, sillä nythän meidän on myös tutustuttava perusteellisesti sydämen toimintaan... Ei siis tarvitse miettiä mitä syksyn pitkinä pimeinä iltoina teemme. Tai Lalli tekee.

Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.

Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :).

Sen verran olen tätä geenimutaatiota tutkinut, että tiedän näiden proteiinien liikkuvan tai toimivan  tai whatever ionikanavissa. Olen myös yrittänyt selvittää itselleni ionikanavien toimintaa. Hitsin vaikeaa, voin kertoa. Sen verran olen myös tajunnut, että monet epilepsialääkkeet vaikuttavat juurikin ionikanavissa, tukkien niitä. Onko tällä jotain tekemistä Hempan oireiden kanssa?!!

Helmillehän aloitettiin epilääkitys hänen ollessan ehkä, muistaakseni noin neljän viiden kuukauden ikäinen. Lääkitys aloitettiin silloin neurologin nähtyä sellainen kauhukohtaustyyppinen kohtaus. Tehtiin usean päivän kestänyt eeg-mittaus (aivosähkökäyrä), joka näytti puhdasta tulosta, ei siis epileptistä toimintaa. En nyt ala spekuloimaan mitään. Peruutuspeiliin katsominen tässä tilanteessa on turhaa. Samoin syyttely, katkeroituminen, jossittelu ja muutenkin menneiden märehtiminen. Se on hukkaan heitettyä energiaa ja meidän täytyy nyt käyttää kaikki mahdollinen tarmomme tulevaan. Selvitystyötä on takuulla paljon.

Niin ja jos en ole aiemmin sitä kirjoittanut, niin Helmihän tupsahti maailmaan terveenä 9 pisteen tyttönä. Ja kehittyikin siihen saakka kunnes hänellä aloitettiin jatkuva lääkitys.

Kaivoin vanhoja valokuvia koneelta. En muistanutkaan millainen palloposki Hemuliini oli. Enkä myöskään sitä kuinka hienosti hän päinmakuulla kannatteli päätään.

Ymmärtänette varmaan, että paljon on kysymyksiä ilmassa. Saammeko niihin koskaan vastauksia? Aika näyttää. Ja yhden asian tämä vahvistaa: jatkossakin luotamme omaan tunteeseemme ja omiin vaistoihimme. Jatkamme taistelua Helmin puolesta ja Helmin kanssa. Olemmehan saaneet lahjaksi meidän mielestämme maalman ihanimman tytön, jolla nyt vaan sattuu olemaan geenivirhe sydämessä. WTF?!


















16 kommenttia:

  1. Oliko tuon virheen yleisyydestä mitään puhetta? Onko se kuinka harvinainen ja onko siihen jollain muulla liittynyt epiä ja kehitysviivettä? Oletteko päässeet selvityksessä näin pitkälle? :)

    Helmi on ollut mitä suloisin vauva! Paljon voimia teille ja aurinkoista syksyä <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ei se varmaankaan mikään superharvinainen ole ja käsittääkseni ei ole aiheuttanut muuta kuin sydämen oireita. Ei ainakaan kehityksen häiriöitä. Joku yhteys on epilepsialla ja ko. mutaatiolla. Lähinnä on vissiin tutkittu sitä, että provosoiko jompikumpi (sydämensähköhäiriöt tai aivojen sähköpurkaukset) toistaan. Myös sellaiseen tutkimukseen törmättiin, että usein näitä sydänperäisiä kohtauksia luullaan epikohtauksiksi.

      Että paljon on vielä selvitettävää.

      Ihanaa syksyä myös teille kaikille! <3

      Poista
  2. Genetiikka on aina ollut mielestäni aivan valtavan mielenkiintoista!
    Kuinka pienestä kaikki onkaan lopulta kiinni? Kuinka yksi pienen pienikin luonnon huolimattomuusvirhe voi lopulta kaataa koko systeemin.
    Miksi vaikka autismi? Ja miten?

    Olisi hienoa lukea kooste siitä, mitä Helmille tapahtui sen yhdeksän pisteen ja noiden hurmaavien vauvakuvien jälkeen. Miksi tutkimuksiin lähdettiin ja miten tähän päivään ollaa edetty.

    Kaunista syksyä teille toivoen!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hei.

      Minun täytyy yrittää kaivella muistin sopukoita. Aika hämärässä ovat nuo ajat. Yritän sellaisen postauksen saada aikaiseksi.

      Aurinkoista syksyä myös sinulle!

      Poista
  3. Voi mikä ihana söpöliini Helmi on vauvana ollut! Ja on toki edelleenkin.
    Myös minä haluaisin tietää enemmän tuosta ihan alkuvaiheesta, Helmin ensimmäisistä kuukausista. Onko Helmille alettu antaa epilääkitystä, vaikka mittausten mukaan epilepsiaa ei ollut? Missä vaiheessa huomasitte kehityksen hidastuneen?
    Kaikkea hyvää teille!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hassua, että isänsä näköinen tyttö voikin olla noin söpö 😂

      Minä yritän siis kirjoittaa alkuajoista.

      Poista
  4. Hauska huomata, miten Helmi on näyttänyt Helmiltä jo pikkuvauvana! Ihana pulleroposki. :)

    Onko nuo geenimutaation alaiset ionikanavat siis käytössä muuallakin kuin sydämessä, kuten hermostossa?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. En osaa vastata tuohon ionikanavia kysymykseen. Olen vielä ihan alkumetreillä koko opiskelussa. Kamalan vaikea ymmärtää mitään ilman pohjatietoa, kaikki täytyy aina aloittaa ihan alusta. Mutta selvitämme ja odottelemme myös geenilääkärin yhteenvetoa, että voimme ottaa yhteyttä neurologiin... Asia ei ole siis edennyt saamaamme tietoa pidemmälle... Omia tutkimuksia lukuunottamatta. 😁

      Poista
  5. "Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.

    Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :)."
    repesin koska tunnistin tosta itteni oon iha samanlainen :D

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Se on ehkä meidän naisten etuoikeus. Jokaisen naisen sisällä elää pieni dramaqueen. Joillakin se on vaan paisunut vähän isommaksi... 😂

      Poista
  6. Voi rakkaat miten tämä tieto vetää ihan hiljaiseksi. Aivan jäihin. Ei ole mitään sanottavaa. Kysymyksiä ei uskalla edes miettiä itsekään.

    Että vuosia kuluu ja tutkimuksia tehdään. Löytyy täydellisen tytön geenit ja "vika" sydämestä... Lapselta, joka sydämessä <3 ei varmasti ole mitään vikaa!! Varsinkin jos katselee kuvia Helmistä <3 ystävien kanssa.

    Käy tässä miten vaan tämän tiedon kanssa, niin onneksi te ja aika moni muukin tietää, että Helmi on itsessään täydellinen mestariteos!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos Kirsi! Varsinainen mestariteos, sanoisin. :)
      Hämmentävintähän tässä on, että tällaisista tarpeista saa tuollaisen aikaiseksi! <3

      Poista
  7. Hei, en ole millään muotoa asiantuntija, mutta Helmi näyttää aivan _täysin_ normaalilta vauvalta noissa kuvissa! Siis ei poikkea millään tavalla. Hänenhän täytyy nähdä noissa kuvissa, koska kohdistaa katseensa kameraan ja tavoittelee noita leluja päänsä päällä. Onpa todella outoa, että kehityksen viiveet tuli kuvioihin vasta lääkkeiden jälkeen. Todella paljon voimia teille toivon tämän kaiken selvittelyssä <3

    VastaaPoista
  8. Itsasiassa geenimutaatiolla joka Helmillä on ja epilepsialla näyttää ainakin googlettamalla olevan yhteyksiä. Kaikki julkaisut vaan ovat englanniksi ja se minulta ei kovinkaan hyvin taivu. Ehkäpä joskus jotain tietoa tästäkin saatte enemmän. Ihana tyttö teillä <3

    VastaaPoista