Helmille löytyi siis vihdoinkin diagnoosi. Hänen virheellinen geeninsä on SCN5A. Hämmentävintä tässä löydöksessä on se, ettei tämä selitä yhtikäs mittään Helmin oireista. Ei siis mitään!
Tämä kyseinen geeni koodaa sydämen proteiineja ja Helmin tapauksessa siis virheellisesti. Jos olen nyt yhtikäs mitään lukemastani ymmärtänyt. Ja tämä on luultavasti useiden kätkytkuolemien taustalla (jos netistä löytyviin tutkimuksiin on uskominen). Tämän muunnoksen saaneet voivat saada myös myöhemmällä iällä rytmihäiriöitä ja tämä selittää useat sydänperäiset äkkikuolemat. (jos jollain on tästä geenimutaatiosta tarkkaa tietoa, saa todellakin korjata minun ymmärrykseni).
Mutta siis tämä ei selitä epilepsiaa, ei kehitysvammaisuutta, eikä yhtään mitään muutakaan Helmin oiretta. Ja neidostamme on nyt siis tutkittu kaikki mahdollinen ja varmaan myös mahdoton ja tämä on ainoa virhe mikä löytyy. Mielenkiintoista sanoisin. Ja ihan hiton työlästä, sillä nythän meidän on myös tutustuttava perusteellisesti sydämen toimintaan... Ei siis tarvitse miettiä mitä syksyn pitkinä pimeinä iltoina teemme. Tai Lalli tekee.
Minun roolinihan meidän perheessä on olla dramaturgi tai joku sellainen. Selvitän siis asiat pintapuolisesti, teen omia johtopäätöksiä, dramatisoin, liioittelen, hysterisoin ja sitä rataa. Lalli sitten tutkii asiat perin pohjin ja rauhoittelee minua ja kaikkia muita, joille olen ehtinyt maalailla jo vaikka ja mitä. Sitten minä pureskelen asian ja rauhoitun. Hetkeksi, kunnes löydän taas uuden johtolangan.
Voitte kuvitella ettei Lallin elo käy täällä tylsäksi. No itsepähän on ottanut perheemme asiantuntijan roolin :).
Sen verran olen tätä geenimutaatiota tutkinut, että tiedän näiden proteiinien liikkuvan tai toimivan tai whatever ionikanavissa. Olen myös yrittänyt selvittää itselleni ionikanavien toimintaa. Hitsin vaikeaa, voin kertoa. Sen verran olen myös tajunnut, että monet epilepsialääkkeet vaikuttavat juurikin ionikanavissa, tukkien niitä. Onko tällä jotain tekemistä Hempan oireiden kanssa?!!
Helmillehän aloitettiin epilääkitys hänen ollessan ehkä, muistaakseni noin neljän viiden kuukauden ikäinen. Lääkitys aloitettiin silloin neurologin nähtyä sellainen kauhukohtaustyyppinen kohtaus. Tehtiin usean päivän kestänyt eeg-mittaus (aivosähkökäyrä), joka näytti puhdasta tulosta, ei siis epileptistä toimintaa. En nyt ala spekuloimaan mitään. Peruutuspeiliin katsominen tässä tilanteessa on turhaa. Samoin syyttely, katkeroituminen, jossittelu ja muutenkin menneiden märehtiminen. Se on hukkaan heitettyä energiaa ja meidän täytyy nyt käyttää kaikki mahdollinen tarmomme tulevaan. Selvitystyötä on takuulla paljon.
Niin ja jos en ole aiemmin sitä kirjoittanut, niin Helmihän tupsahti maailmaan terveenä 9 pisteen tyttönä. Ja kehittyikin siihen saakka kunnes hänellä aloitettiin jatkuva lääkitys.
Kaivoin vanhoja valokuvia koneelta. En muistanutkaan millainen palloposki Hemuliini oli. Enkä myöskään sitä kuinka hienosti hän päinmakuulla kannatteli päätään.
Ymmärtänette varmaan, että paljon on kysymyksiä ilmassa. Saammeko niihin koskaan vastauksia? Aika näyttää. Ja yhden asian tämä vahvistaa: jatkossakin luotamme omaan tunteeseemme ja omiin vaistoihimme. Jatkamme taistelua Helmin puolesta ja Helmin kanssa. Olemmehan saaneet lahjaksi meidän mielestämme maalman ihanimman tytön, jolla nyt vaan sattuu olemaan geenivirhe sydämessä. WTF?!
